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Septembre 2012
Une mutation génétique protégeant de la maladie d’Alzheimer ?

Une mutation génétique protégeant de la maladie d’Alzheimer ?

Des chercheurs ont identifié une mutation génétique protégeant contre la maladie d'Alzheimer, ce qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements.

Les mutations génétiques sont bien souvent la cause de maladies mais certaines fois, elles peuvent être bénéfiques et protéger les personnes les portant. Dans une récente étude parue dans la prestigieuse revue « Nature », des chercheurs américains et européens montrent qu’une mutation protégerait de la maladie d’Alzheimer et du déclin cognitif les personnes âgées. En effet, l’analyse du génome d’environ 1795 Islandais a permis d’identifier une mutation du précurseur d’une protéine liée au développement de la maladie d’Alzheimer : la protéine bêta-amyloïde (APP). Chez les Islandais, cette mutation est présente 1 fois sur 100 mais chez les américains, cette fréquence chute à 1/10 000. Les chercheurs ont comparé des personnes de plus de 85 ans atteintes ou non de la maladie d’Alzheimer et pu mettre en évidence que la mutation avait un effet protecteur. La mutation serait responsable d’une diminution de 40% de la production de la protéine bêta-amyloïde qui est impliquée dans le processus pathologique de la maladie d’Alzheimer.

D’autres études sont nécessaires pour confirmer ces résultats mais les chercheurs espèrent pouvoir cibler cette mutation pour mettre au point de nouveaux traitements contre la maladie d’Alzheimer.

Source : T. Jonsson et al., A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline. Nature 2012. DOI: doi:10.1038/nature11283 

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